Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias

Incluye prólogo, autores, índice, apéndice.

Desarrollo del pensamiento metabólico.-- Diagnóstico prenatal de las enfermedades metabólicas hereditarias.-- Enfermedades metabólicas hereditarias: generalidades, grupos clínicos y algoritmos diagnósticos.-- Errores congénitos del metabolismo en el período neonatal.-- Muerte súbita y enfermedades metabólicas.-- Patología hepática en las enfermedades metabólicas.-- Urolitiasis pediátrica y enfermedades congénitas del metabolismo.-- Valoración del estado nutricional e ingestas dietéticas recomendadas.-- Nutrición y errores innatos del metabolismo.-- Dieta cetogénica en pediatría.-- Trasplante de órganos en las enfermedades metabólicas hereditarias.-- Errores congénitos del metabolismo de presentación en el adulto.-- Aproximación desde la genética al estudio de los errores congénitos del metabolismo.-- Hipoglucemias.-- Enfermedades por almacenamiento de glucógeno y trastornos relacionados.-- Errores congénitos del metabolismo de la fructosa.-- Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa GLUT1.-- Hiperfenilalaninemia.-- Tirosinemia aguda hereditaria.-- Alcaptonuria.-- Acidemias metilmalónica (AMM) y propiónica (AP).-- Aciduria glutárica tipo I.-- Lisinuria con intolerancia a las proteínas.-- Cistinuria.-- Alteraciones de la síntesis y de la utilización de los cuerpos cetónicos.-- Dislipemias genéticas.-- Síndrome metabólico en la infancia.-- Defectos congénitos de la síntesis de los ácidos biliares.-- Trastornos del metabolismo de las purinas.-- Porfirias.-- Tratamientos en las enfermedades mitocondriales.-- Síndrome de Sanfilippo.-- Enfermedad de Gaucher.-- Defectos congénitos de la glicosilación.-- Síndrome de Fanconi.-- Otras hemoglobinopatías hereditarias.