Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias
Tipo de material: TextoIdioma: Español Detalles de publicación: Madrid: Ergon, 2014.Edición: 4a. ediciónDescripción: 1313 páginas, 8 hojas. cuadros, figuras. 29.5 x 22.5 cmISBN:- 978-84-15351-96-2
- 616.39 - Enfermedades nutricionales y metabólicas SA195d
Tipo de ítem | Biblioteca actual | Colección | Signatura | Copia número | Estado | Fecha de vencimiento | Código de barras | |
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Libros | Extensión La Troncal | Extensión La Troncal - Carrera de Licenciatura en Enfermería | 616.39 SA195d 12B01930 (Navegar estantería(Abre debajo)) | 1 | Disponible | 12B01930 |
Incluye prólogo, autores, índice, apéndice.
Desarrollo del pensamiento metabólico.-- Diagnóstico prenatal de las enfermedades metabólicas hereditarias.-- Enfermedades metabólicas hereditarias: generalidades, grupos clínicos y algoritmos diagnósticos.-- Errores congénitos del metabolismo en el período neonatal.-- Muerte súbita y enfermedades metabólicas.-- Patología hepática en las enfermedades metabólicas.-- Urolitiasis pediátrica y enfermedades congénitas del metabolismo.-- Valoración del estado nutricional e ingestas dietéticas recomendadas.-- Nutrición y errores innatos del metabolismo.-- Dieta cetogénica en pediatría.-- Trasplante de órganos en las enfermedades metabólicas hereditarias.-- Errores congénitos del metabolismo de presentación en el adulto.-- Aproximación desde la genética al estudio de los errores congénitos del metabolismo.-- Hipoglucemias.-- Enfermedades por almacenamiento de glucógeno y trastornos relacionados.-- Errores congénitos del metabolismo de la fructosa.-- Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa GLUT1.-- Hiperfenilalaninemia.-- Tirosinemia aguda hereditaria.-- Alcaptonuria.-- Acidemias metilmalónica (AMM) y propiónica (AP).-- Aciduria glutárica tipo I.-- Lisinuria con intolerancia a las proteínas.-- Cistinuria.-- Alteraciones de la síntesis y de la utilización de los cuerpos cetónicos.-- Dislipemias genéticas.-- Síndrome metabólico en la infancia.-- Defectos congénitos de la síntesis de los ácidos biliares.-- Trastornos del metabolismo de las purinas.-- Porfirias.-- Tratamientos en las enfermedades mitocondriales.-- Síndrome de Sanfilippo.-- Enfermedad de Gaucher.-- Defectos congénitos de la glicosilación.-- Síndrome de Fanconi.-- Otras hemoglobinopatías hereditarias.
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