000			02701nam a22003014a 4500
001			UCACUE
005			20221006173057.0
007			ta
008			t2014 sp gr 00| 0 spa d
020			_a978-84-15351-96-2
040			_aUCACUE
041			_aspa
043			_cSP
082			_a616.39 - Enfermedades nutricionales y metabólicas _bSA195d
100			_aSajurjo, Pablo _c(autor)
245			_aDiagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias
250			_a4a. edición
260			_aMadrid: _bErgon, _c2014.
300			_a1313 páginas, 8 hojas. _bcuadros, figuras. _c29.5 x 22.5 cm.
500			_aIncluye prólogo, autores, índice, apéndice.
505			_aDesarrollo del pensamiento metabólico.-- Diagnóstico prenatal de las enfermedades metabólicas hereditarias.-- Enfermedades metabólicas hereditarias: generalidades, grupos clínicos y algoritmos diagnósticos.-- Errores congénitos del metabolismo en el período neonatal.-- Muerte súbita y enfermedades metabólicas.-- Patología hepática en las enfermedades metabólicas.-- Urolitiasis pediátrica y enfermedades congénitas del metabolismo.-- Valoración del estado nutricional e ingestas dietéticas recomendadas.-- Nutrición y errores innatos del metabolismo.-- Dieta cetogénica en pediatría.-- Trasplante de órganos en las enfermedades metabólicas hereditarias.-- Errores congénitos del metabolismo de presentación en el adulto.-- Aproximación desde la genética al estudio de los errores congénitos del metabolismo.-- Hipoglucemias.-- Enfermedades por almacenamiento de glucógeno y trastornos relacionados.-- Errores congénitos del metabolismo de la fructosa.-- Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa GLUT1.-- Hiperfenilalaninemia.-- Tirosinemia aguda hereditaria.-- Alcaptonuria.-- Acidemias metilmalónica (AMM) y propiónica (AP).-- Aciduria glutárica tipo I.-- Lisinuria con intolerancia a las proteínas.-- Cistinuria.-- Alteraciones de la síntesis y de la utilización de los cuerpos cetónicos.-- Dislipemias genéticas.-- Síndrome metabólico en la infancia.-- Defectos congénitos de la síntesis de los ácidos biliares.-- Trastornos del metabolismo de las purinas.-- Porfirias.-- Tratamientos en las enfermedades mitocondriales.-- Síndrome de Sanfilippo.-- Enfermedad de Gaucher.-- Defectos congénitos de la glicosilación.-- Síndrome de Fanconi.-- Otras hemoglobinopatías hereditarias.
650		0	_917984 _aMETABOLISMO
650		0	_926683 _aSÍNDROME
650		0	_96989 _aNUTRICION
653			_aTRASTORNOS _aENFERMEDADES
700			_aBaldellou, Antonio _c(autor) _958288
942			_cBK _e2022-09-01 _zIng. Stefania Alvarado O.
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