TY - BOOK AU - Solari, Alberto Juan AU - Roubicek, Martín TI - Genética Humana: fundamentos y aplicaciones en Medicina SN - 978-950-06-0269-3 U1 - 616.042 - Genética médica PY - 2011/// CY - Buenos Aires: PB - Médica Panamericana, KW - ADN KW - CARIOTIPO KW - GENETICA KW - MALFORMACIONES KW - MUTACION N1 - Incluye índice analítico. Referencias bibliográficas; Desarrollo histórico de la genética humana.-- Conceptos básicos.-- Fenómenos básicos y técnicas de la genética molecular.-- Material genético: ADN y cromosomas.-- Información genética.-- Organización del genoma humano.-- Regulación de la expresión génica.-- Mutación.-- Patrones de herencia humana.-- Determinación sexual y cromosomas sexuales.-- Ligamiento. Genes ligados al sexo y fenómenos de compensación de dosis.-- Meiosis, recombinación y disyunción. Genética e infertilidad.-- Enfermedades de la herencia multifactorial, enfermedades de origen complejos y otros tipos de herencia.-- Genética bioquímica. Errores congénitos del metabolismo.-- Anomalías genéticas de las proteínas estructurales.-- Genética del desarrollo embrionario y ciliopatías.-- Cariotipo humano y cromosomopatías.-- Aberraciones cromosómicas estructurales y síndrome de X frágil.-- Genética de los tumores.-- Aspectos éticos, sociales y legales en genética humana; 2011 ER -