TY  - BOOK
AU  - Turnpenny, Peter D.
AU  - Ellard, Sian
TI  - Emery elementos de genética médica
SN  - 978-84-9113-206-6
U1  - 616.042 - Genética médica 
PY  - 2018///
CY  - Barcelona:  
PB  - Elsevier, 
KW  - CROMOSOMA
KW  - GEN
KW  - GENETICA CLINICA
KW  - GENETICA MEDICA
KW  - GENETICA LABORATORIO DE BIOTECNOLOGIA
N1  - Incluye contenido, bibliografía, índice alfabético, glosario, apéndices (páginas web y bases de datos clínicas, preguntas de opción múltiple, preguntas basadas en casos, respuestas de opción múltiple, respuestas basadas en casos); Historia y repercusión de la genética en la medicina.-- Base científica de la genética humana.-- Bases celulares y moleculares de la herencia, Cromosomas y división celular.-- Determinación de la causa de los trastornos monogénicos mediante la identificación de los genes causantes de las autoridades.-- Técnicas de laboratorio para el diagnóstico de enfermedades monogénicas.-- Patrones de herencia.-- Génética de poblaciones y matemática.-- Cálculo de riesgos.-- Genética del desarrollo.-- Genética en medicina y medicina genómica.-- Enfermedades frecuentes, genética poligénica y multifactorial.-- Cribado de las enfermedades genéticas.-- Hemoglobina y hemoglobinopatías.-- Inmunogenética.-- Genética del cáncer y cáncer genético.-- Farmacogenética, medicina personalizada y tratamiento de las enfermedades genéticas.-- Genética clínica, asesoramiento y ética.-- Anomalías congénitas, síndromes dismórficos y dificultad de aprendizaje.-- Trastornos cromosómicos.-- Metabolopatías congénitas.-- Principales trastornos monogénicos.-- Pruebas prenatales y genética de la reproducción.-- Asesoramiento genético.-- Aspectos éticos y legales en genética médica; 2018
ER  -